E-kniha Hemochromatóza

Kniha je určena pro lékaře zejména v postgraduální přípravě. Podává moderní a komplexní informace o této poměrně časté chorobě. Knihu ocení odborníci, zabývající se poruchami metabolismu železa a chorobami jater (tj. hepatologové, hematologové, internisté, kliničtí genetici, specialisté na metabolické choroby i další).
Genetická či hereditární hemochromatóza (GH) je zřejmě nejčastější monogenně přenášenou vrozenou chorobou v populacích evropského původu. Od objevení tzv. genu pro hemochromatózu v roce 1996 došlo k explozi poznatků nejen o tomto onemocnění, ale o metabolismu železa a jeho regulaci obecně. Předkládaná kniha shrnuje současné poznatky o metabolismu železa, genetických odchylkách vedoucích k jeho hromadění, o jejich diagnostice a léčbě. V první části jsou popsány funkce a metabolismus železa včetně jeho distribuce k jednotlivým orgánům a transportu do buněk. V další kapitole jsou analyzovány příčiny akumulace železa v organismu rozdělené do dvou základních skupiny - na geneticky podmíněné a sekundární. Třetí kapitola se zabývá orgánovými důsledky akumulace železa. V další kapitole je popsána epidemiologie genetické hemochromatózy, v kapitole páté její klinické projevy. Kapitola šestá se zabývá diagnostikou GH od laboratorních změn po histologické nálezy a úlohu molekul
árně-biologických metod. Další kapitoly se zabývají screeningem a léčbou GH, poslední dvě kapitoly jsou věnovány změnám metabolismu železa u jaterních a mimojaterních chorob. V příspěvku prof. L. Chrobáka jsou popsány i důsledky nedostatku železa. Na závěr je uveden seznam relevantní literatury.