Veronika Šporclová

Autismus

od a do z

ISBN 978-80-88163-98-5 (brož.)

ISBN 978-80-88163-99-2 (e-pub)

ISBN 978-80-88290-00-1 (mobi)

Pasparta Publishing, s. r. o. – sociální podnik zaměstnávající
lidi s poruchou autistického spektra, jehož zřizovatelem

je Národní ústav pro autismus, z. ú. (NAUTIS)

OBSAH

Úvod

AUTISMUS OD A DO Z

AUTISMUS – VYMEZENÍ POJMŮ

BIOLOGICKÁ PODSTATA AUTISMU

CELOŽIVOTNÍ OBTÍŽE

DIAGNOSTIKA

EPIDEMIE AUTISMU?

FARMAKOTERAPIE

GENIALITA

HISTORIE DIAGNÓZY

CHOVÁNÍ

IDENTITA A SEBEPOJETÍ LIDÍ S PAS

JÁDROVÉ OBTÍŽE U AUTISMU

KOMUNIKACE

LÉČBA

MENTÁLNÍ RETARDACE

NEUROVÝVOJOVÁ PORUCHA

Zrcadlové neurony

Konektivita

Neuroplasticita

ODLIŠNOST

Autismus u dívek

Odlišné myšlení lidí s PAS

PERVAZIVNÍ VÝVOJOVÁ PORUCHA

REGRES U AUTISMU

SPEKTRUM AUTISMU

TERAPIE

ABA terapie

TEACCH

DIR/FLOORTIME

ESDM

Komunikační intervence

Kognitivně-behaviorální terapie

Modelové chování / videomodelování

Sociální příběhy

Nácviky sociálních dovedností

UČENÍ A VZDĚLÁVÁNÍ DĚTÍ S PAS

Vzdělávání dětí s PAS

VNÍMÁNÍ U LIDÍ S PAS

ZDRAVÍ A PŘIDRUŽENÉ OBTÍŽE

DOPAD DIAGNÓZY

KOJENECKÝ A BATOLECÍ VĚK

PŘEDŠKOLNÍ VĚK

MLADŠÍ ŠKOLNÍ VĚK (6–11 LET)

STARŠÍ ŠKOLNÍ VĚK, ADOLESCENCE

DOSPĚLOST

ZÁVĚR

SEZNAM POUŽITÉ LITERATURY

ÚVOD

Motto: Přestaňte se snažit změnit je na „normální“. Pomozte jim zvládat jejich problémy a přežít ve společnosti. (Bogdashina, 2003)

Téma této knihy ve mně zrálo několik měsíců. Inspirací pro napsání knihy pro mě byly děti, ale i dospívající a dospělí s autismem, se kterými jsem během své desetileté praxe v Národním ústavu pro autismus (NAUTIS, dříve APLA Praha) měla možnost pracovat i zažít pěkné okamžiky.

V NAUTIS pracuji jako psycholog a s každým psychologickým vyšetřením dítěte i jeho příběhem jsem si uvědomovala nelehkou situaci rodin pečujících o dítě s autismem. V rámci letních táborů s dětmi i dospělými s PAS, na rodičovských skupinách i několikadenních pobytech pro rodiče předškolních dětí s autismem jsem měla možnost autismus nejen poznávat, ale také „zažívat“. Mohla jsem vnímat na vlastní kůži necitlivé komentáře okolí, když při cestě vlakem 12letá dívka s těžší formou autismu měla silný afekt, protože si jiný člověk sedl na její oblíbené místo. Nebo když na veřejném hřišti děti s autismem dávaly najevo nelibost, že kvůli dešti nemohly skákat na trampolíně, a maminky „poslušných“ dětí jim říkaly, že takové „nevychované“ děti nemají na hřišti co dělat. Cítila jsem bezmoc i smutek, když se autistická dívka radostně připojila k jiné holčičce, chtěla si s ní hrát (pravda je, že kontakt navazovala trochu neobratně – upřeným pohledem do očí, saháním na vlásky holčičky) a maminka svou dceru se zlobným pohledem od nás rychle odváděla pryč. Pracuji také jako školní psycholog a u některých integrovaných dětí mám možnost vidět, jak se jim daří obstát v kolektivu vrstevníků a ve vzdělávacím procesu jako takovém.

Aby mohla být lidem s autismem i jejich rodinám nabídnuta efektivní pomoc, musíme nejprve pochopit příčinu obtíží dítěte, jeho individuální charakteristiky. Snažit se pochopit, jak může člověk s autismem vnímat život kolem sebe, jaké mohou být jeho prožitky i myšlení.

Diagnóza autismu se někdy považuje za zbytečnou „nálepku“, která může děti a jejich rodiny stigmatizovat a poškozovat. Strach z takového označení může rodiče odradit od toho, aby odborníky kontaktovali, i když o vývoji svého dítěte mají pochybnosti. Úkolem psychodiagnostického vyšetření je popis vývojových a individuálních charakteristik dítěte, zhodnocení atypických rysů v jeho chování a doporučení pro další práci s dítětem. Časné stanovení správné diagnózy je nezbytné pro zahájení adekvátní terapeutické intervence. Do celého diagnostického procesu musí být zahrnuta rodina, školka či škola. V odborných kruzích se ve spojitosti s diagnostikou duševních poruch proto diskutuje o propojení tzv. dynamické a kategoriální diagnostiky. Cílem dynamického testování je zjištění toho, co dítě může zvládnout, dostane-li se do optimální interakce se svými učiteli a vychovateli. Výsledkem kategoriální diagnostiky, která je využívána odborníky v oblasti zdravotnictví, klinickými psychology, je stanovení diagnózy s doplněním příslušného kódu dle platné klasifikace nemocí.

O problematice poruch autistického spektra se v posledních letech hovoří určitě více, než tomu bylo v minulosti. Vycházejí odborné i populární články a publikace, setkáváme se s filmovými i divadelními hrami, které se snaží přiblížit veřejnosti, co je to autismus. Ovšem i navzdory dobře dostupným nejnovějším celosvětovým poznatkům o PAS se mezi laickou i odbornou veřejností stále šíří nepravdivé informace. Nedostatečné porozumění autismu a zveřejňování mýtů pouze vede k tomu, že je závažnost autismu a těžká situace rodiny zlehčována. Ačkoliv celosvětové údaje o výskytu PAS v populaci se shodují na 1–2 %1, v České republice se stále můžeme setkat s názorem, že poruchy autistického spektra jsou módní diagnózou, kterou se rodiče snaží ospravedlnit nezvládnutou výchovu svých dětí.

Rodiče často sami vyhledávají různá pracoviště a odborníky s cílem zjistit, co je s jejich dítětem v nepořádku. Není neobvyklé, že závěry odborných vyšetření i doporučení jsou odlišné, spousta rodičů se setkává se zpochybněním již stanovené diagnózy dítěte. Je smutné, že rodiče ve chvíli, kdy jsou sami plni nejistoty, úzkosti, obav, musí procházet i těmito negativními zkušenostmi:

- „Bývalá psycholožka nejenže diagnózu rozporovala, navíc nerespektovala závěry pedopsychiatra, který PAS diagnostikoval. Jiná psycholožka, specializující se na PAS, autismus u syna jednoznačně potvrdila.“

- „Syn p omalu rostl, byli jsme odesláni na dětskou endokrinologii, kde se nás pan primář nepříjemným tónem zeptal, jestli syn autismus opravdu má, nebo je to jen moderní diagnóza.“

- „Paní neuroložka nám řekla, že děti s autismem vypadají jinak než můj syn. Dětská doktorka a učitelky ve školce tvrdily, že je syn špatně vychovaný.“

- „Někteří známí z okolí bydliště mají pocit, že dcera potřebuje jen více času na všechno a musí dozrát!“

- „Dětská lékařka nás po druhém roce uklidňovala, že náš syn určitě nemá autismus, ale má jen svůj svět.“

- „Otec nevěří, že náš syn má PAS. Dává vinu mně a mé výchově, i lidé kolem mě považují dítě za nevychované. Je to boj, nervy, bolest, když vlastní otec syna podkopává a lidé nechápou a nevěří.“

- „Autismus u syna zpochybňovali pediatr, rodina, učitelky ve školce i ve škole. Ve školce se učitelka vyslovila, že pozná autistu a že mé dítě autista není. Pediatr mi před dvěma týdny sdělil, že Kryštof to na mě i hraje, že mu nic není.“

Graf 1 ukazuje zkušenosti rodičů se zpochybněním diagnózy dítěte^2

Poruchy autistického spektra jsou zásadní celospolečenský problém a hledají se možnosti včasného odhalení autismu ideálně mezi 18.–24. měsícem věku dítěte. Na základě přijatého usnesení vládního výboru pro zdravotně postižené občany ze dne 28. listopadu 2014 vznikla odborná skupina vládního výboru pro zdravotně postižené občany pro koncepční řešení problematiky osob s PAS. Na všech jednáních byla diskutována naléhavá potřeba včasného záchytu dětí s PAS. V říjnu 2016 proto vstoupila v platnost vyhláška ministerstva zdravotnictví o preventivních prohlídkách, novinkou v obsahu preventivních prohlídek 18měsíčních dětí v ambulancích pediatra je provedení orientačního vyšetření dítěte za účelem odhalení rizika a včasné diagnostiky poruch autistického spektra.

V ČR je i nadále diagnóza PAS u dětí stanovována později než třeba v USA či Velké Británii. Svou roli hraje také nedostatek odborných pracovišť a odborníků, kteří by měli zkušenosti s diagnostikou PAS, časová náročnost komplexního vyšetření dítěte a s tím související dlouhé čekací doby na vyšetření. Celou situaci komplikuje také nedostatek certifikovaných terapeutů poskytujících vědecky ověřené rané intervenční programy a finanční nákladnost terapií.

Nedostatečná podpora rodičů a osob podílejících se na výchově a vzdělávání osob s PAS ze strany státu, malá informovanost laické i odborné veřejnosti má za následek nepochopení a vede k izolaci rodiny. To vše rodičům znesnadňuje jejich možnosti vyrovnat se s diagnózou dítěte a brání jim v poskytnutí účinné pomoci dítěti.

Autismus je natolik komplexní, že ho nelze jednoduše definovat, pouze dlouho a trpělivě poznávat. Mým záměrem při psaní tohoto textu bylo vést čtenáře po této nelehké cestě a sdílet s nimi své zkušenosti, příběhy dětí a rodičů. Porozumíme-li problémům, které se s výchovou a vzděláváním těchto dětí pojí, snad pak rodiče nebudou tolik trápit pocity viny a výčitky z výchovného selhání. Třeba pak nebudou muset plýtvat svou energií na boj s nevhodným přístupem okolí, ale využijí své síly a schopnosti k pomoci dítěti. A kéž by jim byla poskytnuta podpora a péče, kterou potřebují a kterou si zaslouží.

Během mého působení v NAUTIS a mé několikaleté práce s rodiči, pedagogy i dětmi s PAS jsem se naučila, že autismu se není třeba bát, ale že odlišný způsob vnímání a myšlení může pro nás všechny být naopak obohacující. Kniha je určena všem, kteří mají snahu více porozumět lidem s autismem, a těm, kteří se na výchově a vzdělávání dětí s PAS podílejí. Všem, kteří mají chuť řešit problémy zmíněné výše, aby tak děti s PAS mohly žít spokojeně ve většinové „neurotypické“ společnosti. Pro pochopení autismu nestačí znát nejnovější vědecké poznatky, ale je nezbytné rozumět autismu v celé jeho různorodosti a komplexnosti. Proto jsou pro lepší srozumitelnost a pochopení v knize využity citace rodičů nebo samotných klientů s PAS a příklady z praxe.

První část knihy (AUTISMUS od A do Z) je věnována teorii inspirované nejčastějšími dotazy rodičů i odborníků. Projevy autismu jsou pervazivní (všepronikající), proto také většina témat zmiňovaných v této části knihy spolu úzce souvisí. Některé informace se mohou opakovat, ovšem kontext, ve kterém je o nich pojednáváno, může být odlišný. Větší pozornost je v této knize věnována dětskému a adolescentnímu věku. O PAS v dospělosti bude pojednáno pouze krátce, protože specifika autismu v dospělosti a problémy dospělých klientů se od dětské populace liší a tato problematika si nepochybně zaslouží samostatnou publikaci.

Péče o dítě s autismem je velmi náročná, proto považuji za důležité věnovat jednu část knihy také tomu, jaký může mít autismus dopad na rodiče i celkové fungování rodiny. Ve druhé části knihy (DOPAD DIAGNÓZY) jsou na konkrétních kazuistikách prezentovány projevy autismu v různých vývojových obdobích, pozornost je věnována znepokojením i pocitům rodičů během jejich cesty k diagnóze i po stanovení diagnózy.

Ráda bych touto cestou vyjádřila svůj dík kolegům z Národního ústavu pro autismus, z. ú. (NAUTIS) za skvělou spolupráci a za jejich nasazení, se kterým se snaží pracovat na zlepšení kvality života lidí s autismem i jejich rodin. Děkuji kolegům z katedry psychologie FF UK a studentům za spolupráci i jejich zájem o problematiku autismu. Děkuji doc. MUDr. Ivě Dudové, Ph.D., za její revizi a upřesnění kapitoly věnované farmakoterapii. Obrovský dík patří doc. MUDr. Martinovi Magnerovi, Ph.D., za to, že si i navzdory svému velkému pracovnímu vytížení našel čas na konzultace, revizi textu. Děkuji mu nejen za cenné poznámky, ale také za jeho lidský a laskavý přístup.

Děkuji rodičům dětí s autismem za sdílení jejich zkušeností a životních příběhů. Děkuji také dětem i dospělým s autismem za společné chvíle a za to, že mě naučili nazírat na situace z jiného úhlu. A v neposlední řadě děkuji své rodině, svým dětem za podporu (nejen při psaní této knihy). Děkuji jim za toleranci i za to, že se snaží aktivně vstupovat do světa autismu. Speciálně děkuji své nejmladší dceři Madlence, která se mnou absolvovala několik pobytů a táborů pro děti s autismem, a následně mě ve svých osmi letech obohatila o jednu z nejvýstižnějších definicí autismu: „Člověk s autismem se sice divně chová, ale neznamená to, že nemůže být kamarád.“

AUTISMUS OD A DO Z

Autismus – vymezení pojmů

„Ať asociace amerických psychiatrů pojmenuje nějaký syndrom tak či onak nebo rozhodne o jeho sloučení s nějakým jiným a zanese ho do rubriky nazvané tím či oním způsobem, co se tím změní pro osobní identitu?“ (Schovanec, 2014, s. 165–166).

Na stránkách této knihy poznáme, že každý člověk s autismem je ve svých projevech, ale i v tíži autismu jedinečný. U některých dětí jsou projevy autismu závažné a příznaky lze pozorovat již v časném batolecím, výjimečně již v kojeneckém věku (dětský autismus). U jiných dětí se symptomatologie objevuje později a ve srovnání s první uvedenou skupinou mohou být projevy mírnější (atypický autismus, Aspergerův syndrom). Chování řady lidí z našeho okolí se nám může zdát v některých rysech nápadné a může nám připadat autistické. Je velice obtížné, skoro až nemožné stanovit, co je ještě pro danou společnost v daných kulturních podmínkách normální a co již z hranic normality vybočuje. Je dobré si proto autismus představit jako kontinuální spektrum autistických projevů.

Někdo termín „autismus“ používá pro označení konkrétní diagnózy (dětský autismus, atypický autismus), někdo do tohoto termínu zahrnuje širší autistické spektrum (poruchy autistického spektra). Tím se liší i současné pojetí klasifikace nemocí v Diagnostickém statistickém manuálu (DSM, 5. revize) používaném v USA a v Mezinárodní klasifikaci nemocí (MKN, 10. revize), která je používaná v Evropě. DSM-5 chápe autismus v jeho širokém pojetí a jednotlivé diagnózy zastřešuje termínem „poruchy autistického spektra“. MKN-10 autismus klasifikuje na jednotlivé podtypy patřící do kategorie pervazivních^3 vývojových poruch. V této knize budou oba termíny – autismus a poruchy autistického spektra – používány ve stejném významu a budou odkazovat i na podtypy, jež tvoří autistické spektrum. Bude-li pojednáno o konkrétní diagnóze (např. dětský autismus), bude tato diagnóza označena celým názvem.

Neexistuje také jednoznačná shoda, jak lidi s autismem pojmenovávat. Často slýcháváme o „autistech“, „aspergerech“, můžeme se setkat i s různými podobami, např. „autík“, „aspík“. Z důvodu možné pejorativní konotace by však lidé s postižením neměli být odbornou ani laickou veřejností označováni výrazem vycházejícím z názvu jejich diagnózy („downík“, „slepec“, „invalida“ apod.). Přikláním se proto k názoru britské Společnosti pro autismus (National Autistic society, 2015) a v knize budu psát nikoliv o autistech, ale lidech s autismem.

Biologická podstata autismu

Autismus byl poprvé pojmenován v roce 1943 Leo Kannerem, který si u několika dětí povšiml výrazných deficitů v sociálně emočních dovednostech a stereotypního chování. Kanner při svém pozorování zaznamenal také vyšší úroveň vzdělání rodičů a emoční chlad matek těchto dětí (proto pro jejich označení použil termín „matky ledničky“). Kanner původně vysvětloval nápadnosti v chování dětí biologickými faktory: „Musíme předpokládat, že tyto děti přišly na svět s vrozenou neschopností vytvářet obvyklé, biologicky předpokládané emoční vazby s lidmi, stejně jako jiné děti přišly na svět s vrozeným fyzickým či mentálním hendikepem.“ (Kanner, 1943, s. 34, vlastní překlad). Ovšem pod vlivem tehdy velmi populární psychoanalýzy se dlouho věřilo, že se děti stávají autistickými právě z důvodu emočního chladu jejich matek (Roth, 2010). Přestože tato psychoanalytická teorie vzniku autismu byla později opakovaně vyloučena, přetrvávají mýty o vlivu matky na rozvoj autismu mezi psychoanalyticky smýšlející skupinou odborné a laické veřenosti v určité míře i nadále. K šíření podobných mýtů a nepravdivých informací přispívá také fakt, že i navzdory neustále probíhajícím vědeckým výzkumům nebyla přesná příčina autismu zatím odhalena.

Odbornou veřejností je akceptován názor o neurobiologické podstatě autismu s vysokým podílem dědičnosti. Několik odborných studií provedených po celém světě prokázalo, že autistické chování je z velké části důsledkem náhodných nových mutací desítek genů potřebných pro vývoj mozku. (Willsey & State, 2015; He et al., 2013; Vorstman et al., 2014; Havlovicová, 2014; Hertz-Picciotto et al., 2006; Tordjman et al., 2014) V 90 % případů se jedná o polygenní dědičnost (menší změny v řadě genů), v 10 % případů se jedná o monogenní dědičnost, tedy o zásadní změnu v jednom genu (Hertz-Picciotto et al., 2006). Jak je ale vidět z výše uvedeného, genetické faktory nevysvětlují 100 % případů autismu. Neexistuje totiž jedna konkrétní příčina ani jeden konkrétní gen zodpověděný za vznik autismu. V proběhlých výzkumných studiích bylo popsáno 826 genů, které bývají dávány do souvislosti s autismem (SFARI Gene, 2017), v současné době je známo více než 150 tzv. kandidátních genů, které mohou vysvětlovat vznik a rozvoj autismu. Mnohé genetické faktory působí prostřednictvím komplexních mechanismů zahrnujících interakce s dalšími geny, vlivy prostředí i epigenetiky.4

V praxi se často při zjišťování informací z rodinné anamnézy setkáváme s opakovanými nápadnostmi v chování v rámci širší rodiny. Přestože většina těchto rodinných příslušníků je bez oficiální diagnózy PAS, rodina deklaruje určité projevy, které bychom mohli považovat za symptomy této poruchy
(„Náš dědeček byl zvláštní. Vždy, když jsme k němu s bratrem přijeli, zvážil nás a změřil, zapsal si údaje do tabulky a to byl celý kontakt, který s námi měl.“)

. Christopher Gilliberg^5 se ve své studii zaměřil na výskyt autistického chování ve třech generacích konkrétních rodin. Skutečnost, jak se autismus může v rodinách projevovat, přehledně znázorňuje níže uvedený diagram.

Diagram 1 – Římské číslice jsou označením pro jednotlivé generace. /1/ je původní pacient – svobodný, 33letý muž s Aspergerovým syndromem. /2/ je jeho matka, popisovaná jako vysoce inteligentní s určitými nápadnostmi v chování a projevy Aspergerova syndromu. /3/ je nejstarší bratr pacienta /1/, jemuž byl ve čtyřech letech diagnostikován dětský autismus a žije v chráněném bydlení. /4/ je prostřední bratr pacienta /1/ – ženatý, vykazuje rysy Aspergerova syndromu. /5/ je prvorozený tříletý syn muže /4/, u něhož jsou zaznamenány projevy dětského autismu. Zdroj: Gillberg, Ch. (1991)

Pro odhalení příčin vzniku autismu se zkoumají různé rizikové faktory v těhotenství, během porodu či po porodu. Výraznější komplikace během porodu byly zaznamenány u dětí s dětským autismem než u dětí s ostatními subtypy autistického spektra (Glasson et al., 2004). Mezi rizikové faktory v prenatálním období autoři mnoha studií uvádějí například užívání valproátových preparátů^6 (Bromley et al., 2013), dvojnásobný nárůst rizika PAS byl zaznamenán také u dětí, jejichž matky užívaly antidepresiva (Croen et al., 2011; Rai et al., 2013). Za významný rizikový faktor je považován předčasný porod (Gardener, Spiegelman & Buka, 2011; Guinchat et al., 2012, Hrdlička et al., 2012).

Výsledky studie (Phillips, 2013) prokázaly tři významné rizikové faktory pro vznik autismu – psychiatrické onemocnění u matky; gestační zralost (porod před 37. týdnem nebo po 42. týdnu a váha plodu mimo normu), vyšší věk rodičů (matka i otec nad 35 let).

To, jaký je mechanismus vzniku autismu, a hledání faktorů, které mohou být příčinou vzniku autismu nebo se mohou na jeho rozvoji podílet, dokládají níže uvedené příklady. V rámci jedné výzkumné studie (Zerbo et al., 2015) se odborníci zaměřovali na souvislost infekčního onemocnění během těhotenství a rizika autismu. V rámci této studie sice nebyla zjištěna souvislost mezi virovou infekcí matky a vznikem PAS, nicméně u žen, kterým byla zjištěna infekce (zejména bakteriální) při přijetí do nemocnice (nejčastěji infekce močových cest), bylo zjištěno vyšší riziko porodu dítěte s autismem. Mnohočetné infekční onemocnění během těhotenství je spojováno s rizikem PAS, ale kauzalita (příčinná souvislost) i mechanismus, jak může infekční onemocnění matky během těhotenství vést k rozvoji neurovývojové poruchy u dítěte, zatím zůstávají nejisté. Je důležité podotknout, že infekční onemocnění matky vede častěji k předčasnému porodu a u předčasně narozených dětí je prokázán vyšší výskyt PAS.

Výzkumy se zaměřují i na faktory prostředí, které mohou hrát roli při vzniku autismu, ale ani výsledky těchto studií nebývají konzistentní a při opakovaných studiích již nejsou původně zjištěné závěry potvrzeny. Například za možný rizikový faktor bylo považováno kouření matky v době těhotenství, ale výzkumná studie (Kalk-brenner et al., 2012) tento předpoklad nepotvrdila. Jiná studie (Kočovská et al., 2012) poukázala na možnou roli nedostatku vitamínu D v prenatálním a neonatálním období, ale jiná studie (Källén et al., 2013) také tento závěr nepotvrdila. Výsledky studie (Stromberg et al., 2002) poukázaly na riziko rozvoje neurovývojových poruch také u dětí počatých s pomocí asistované reprodukce, jiné epidemiologické studie ovšem vztah mezi IVF a vznikem autismu nepotvrzují (Lehti et al., 2013).

Naopak mezi poměrně konzistentní teorie, kterými se odborná veřejnost zabývá, patří možnost vlivu pesticidů jako rizikového faktoru pro vznik autismu (Shelton et al., 2014; Roberts et al., 2007). V rámci CHARGE^7 studie byla porovnávána souvislost mezi vystavením pesticidům před početím a během těhotenství a výskytem neurovývojových poruch. Studie byla provedena v Kalifornii, kde jsou evidovány zprávy o použití pesticidů. Autoři studie zjistili, že přibližně jedna třetina matek žila během těhotenství v oblasti vzdálené cca 1,5 km od místa, kde byly použity pesticidy. U matek, které byly vystaveny organofosfátovým pesticidům během druhého a třetího trimestru těhotenství, bylo zjištěno 60% zvýšení rizika vzniku poruch autistického spektra.

Zejména v poslední době se hodně diskutuje o výrazném podílu očkování při vzniku autismu. Vakcinační hypotézy, které poukazují na vznik autismu způsobeným přetížením organismu při očkování, škodlivostí konzervantů vakcín nebo MMR vakcínou (očkování proti spalničkám, příušnicím a zarděnkám) jsou biologicky nepravděpodobné a opakovanými studiemi nebyla souvislost mezi očkováním a vznikem autismu prokázána (Havlovicová, 2014; Honda, Shimizu & Rutter, 2005). Souvislost MMR vakcíny a vzniku autismu se věnovala také studie zveřejněná v dubnu 2015 (Jain et al., 2015). Na velkém výzkumném souboru sourozenců dětí s PAS nebyla prokázána žádná spojitost mezi podáním MMR vakcíny a PAS, a to dokonce ani u dětí, u kterých je vyšší riziko rozvoje autismu.

Jak vyplývá z výše uvedeného, neexistuje v etiologii autismu jediný faktor, který by byl odpovědný za rozvoj této poruchy, různorodost projevů autismu i individuální charakteristiky každého člověka s autismem mohou poukazovat na interakci mezi geny a prostředím, ale také na interakci několika genů v genomu jednotlivce.

Je obtížné zjistit, zda se výše uvedené faktory kauzálně podílejí na rozvoji autismu, nebo, i když mají spojitost s autismem, se odvíjejí od jiných, zatím neidentifikovaných faktorů. Někteří odborníci obhajují primární genetický podíl při vzniku autismu a argumentují, že častější porodní komplikace u dětí s autismem jsou pravděpodobně způsobeny genetickými faktory a interakcí těchto faktorů s prostředím (Bailey et al., 1995, Glasson et al., 2004). Jiní (např. Gardener, Spiegelman & Buka, 2011) se domnívají, že podíl genetických a/nebo environmentálních faktorů se liší případ od případu. V některých případech (např. vrozené genetické malformace) je signifikantně vyšší genetický podíl. V jiných případech naopak hrají výraznou roli environmentální faktory – např. expozice některým lékům v průběhu nitroděložního vývoje, vlivy pesticidů s možnými kumulativními účinky ostatních environmentálních a/nebo genetických faktorů.

Běžná genetická vyšetření bývají u dětí s PAS často s negativním výsledkem a příčina obtíží není odhalena. Autismus je potřeba zkoumat komplexně a při zjišťování příčin a rizikových faktorů je nezbytné hledat nejen dědičné faktory, ale zahrnout také vlivy prostředí, epigenetické faktory a zaměřit se na možnosti jejich vzájemného ovlivňování. Čím více porozumíme biologické podstatě autismu, tím spíše budeme schopni nalézt možnosti prevence i terapie.

Celoživotní obtíže

„Dcera je již dospělá, ale nedokáže sama žít, nic si zařídit, nic udělat. Ve světě je úplně ztracená. Byť bylo zjištěno, že má nadprůměrnou inteligenci, nedokáže komunikovat s lidmi, nedokáže běžné věci v domácnosti, nedokáže se prosadit a vzhledem k počínající ztrátě paměti ztrácí ‚svoje záznamy‘ v hlavě. Trpí depresemi a vypadá to, že nikdy nebude schopna samostatného života. Pamatuji si ji v dětství jako úžasnou, živou, zvídavou dívku. Pro mne, matku, je velmi těžké toto vnímat a nevědět, jak pomoci. Nevím, jestli existuje způsob, jak zlepšit její život. Mrzí mne, že když jdeme k lékaři ohledně jakéhokoliv zdravotního problému, který ona shledává nepříjemným, lékaři to často bagatelizují a mé dceři buď vysvětlují, že si to jen namlouvá, nebo ji naprosto ignorují. V současné době je z toho tak zklamaná, že nechce k lékařům chodit. Přitom její zdravotní stav není dobrý. Mrzí mne, že lékaři její nedostatek schopnosti komunikovat nedokážou pochopit a považují ji za simulanta, hypochondra a nenormální.“ (matka dospělé ženy s Aspergerovým syndromem)

Je mylné se domnívat, že autismus je otázkou pouze dětského věku, dokonce ani přívlastek „dětský“ v diagnóze dětský autismus se nevztahuje k dětskému věku, ale je označením pro hluboké narušení v jádrových oblastech autismu (synonymem by v tomto případě byl „klasický“ nebo „infantilní“ autismus). Symptomy PAS se sice objevují v raném dětství, ale zejména u lidí s mírnější symptomatikou mohou zůstat přehlédnuty. Někdy se lidé s PAS snaží své obtíže maskovat, aby zapadli do většinové společnosti, využívají různé kompenzační strategie (napodobování chování druhých, pasivitu, vyhýbavé chování, stylizaci apod.) a jejich obtíže pak zůstanou nerozpoznány. S rostoucím věkem může docházet k dílčím zlepšením některých dovedností, ale u většiny osob přetrvává symptomatika PAS i určitá míra závislosti na okolí do dospělosti (Seltzer et al., 2004). Profesor psychiatrie na Leicesterské univerzitě Terry Brugha v roce 2011 vedl výzkumnou studii zaměřenou na zjištění výskytu PAS u osob starších 16 let. Na velkém výzkumném souboru 7461 osob zjistil téměř 1% výskyt PAS – od mírné formy Aspergerova syndromu po závažnější formy autismu (Brugha et al., 2011). Řada dospělých osob ovšem žije s jinou diagnózou (mentální retardace, schizofrenie, porucha osobnosti).

Celoživotní deficit sociálně-emočních-komunikačních dovedností významně ovlivňuje schopnost zařazení do společnosti i schopnost přizpůsobit se běžným životním situacím. V zaměstnání lidé s PAS bez potřebné podpory selhávají. Výzkum vedený Paulem Shattuckem (2012) se zaměřoval na zaměstnání nebo studium mladých osob s PAS (19–23 let) po skončení střední školy. Bylo zjištěno, že více než 50 % mladých lidí s autismem nemělo dva roky po skončení střední školy odpovídající zaměstnání nebo vysokoškolské studium. Ze všech skupin lidí s různými typy postižení mají lidé s PAS největší problémy zapojit se do pracovního procesu. I jiné práce poukazují na nelehkou situaci dospělých lidí s PAS.

V roce 2015 byl ve Velké Británii zveřejněn materiál pro sociální pracovníky^8. Uvádí se v něm, že pouze 15 % lidí s PAS má zaměstnání a 12 % osob s poruchou autistického spektra je bez domova^9.

Znalost problematiky PAS v dospělosti je důležitá nejen pro určení správné diagnózy, ale také pro prevenci zhoršení zdravotního i psychického stavu způsobeného zvýšeným stresem a neadekvátní zátěží (např. úzkosti, deprese, fobie, obsedantně-kompulzivní porucha, poruchy spánku, migrény, zažívací problémy). Problematice PAS v dospělosti bude věnována jedna kapitola v další části knihy.

Diagnostika

„My nejsme postiženi, ale postihováni, když nám většinová společnost říká, co je správné, co je norma. Když do normy nespadáme, tak jsme vystaveni neustálému tlaku společnosti, abychom se naučili pasovat do normy, abychom byli neurotypičtí.“ (dospělý klient s Aspergerovým syndromem)

Neexistuje žádné laboratorní vyšetření ze vzorku krve nebo moči, které by potvrdilo nebo vyloučilo autismus. Diagnostika autismu proto spočívá v důkladném popisu chování v oblastech pro autismus charakteristických – nápadnostmi v sociálních vztazích a komunikaci, opakováním stejných činností, adaptačními obtížemi (viz kapitola Jádrové deficity u lidí s PAS). Abychom zabránili falešně pozitivní diagnóze, mělo by pozorování probíhat v různých situacích a v přítomnosti různých lidí. Jak už jsme zmínili, hranice „akceptovatelného“ chování a chování, které už je mimo normu, jistě není pevná. Většina odborníků při současné informovanosti o PAS zpravidla dokáže rozpoznat závažnější formy autismu. Problémy v diagnostice PAS nastávají ve chvíli, kdy chování dítěte jednoznačně nezapadá do diagnostických kritérií PAS. V takových případech existuje velký prostor pro odlišnou interpretaci chování a dochází k rozdílným diagnostickým závěrům z různých pracovišť. Všichni odborníci vědí o triádě deficitních oblastí u autismu. Problémem ale je, že nikde není popsáno, jak se narušení v dané oblasti triády u dítěte konkrétně projeví. Například většina odborníků vyhodnotí jako repetitivní chování, pokud se dítě po většinu času nevěnuje ničemu jinému než stereotypnímu popojíždění s autíčkem. Ovšem ulpívání na tématu aut, sdělování detailních, faktických informací o autech (značky aut, technické parametry) bez zohlednění sociální situace a komunikačního partnera nemusí být jako stereotypní chování vyhodnoceno, ačkoliv se jedná o odlišnou manifestaci téhož jevu. Je tedy na odborníkovi, aby posoudil chování dítěte se zohledněním toho, jaké chování je typické pro různá vývojová období, kulturní normy (jaké chování je typické a přijatelné v rámci různých kultur). Nezbytné je zohlednit také faktory prostředí a přidružené obtíže, které mohou zásadně zkreslit klinický obraz (např. smyslové či mentální postižení, úzkostnost, hyperaktivita, závažná porucha řeči a jazyka). Pro stanovení validního diagnostického závěru je profesní zkušenost s širokým spektrem symptomů PAS stejně důležitá jako výsledky diagnostických a screeningových metod a naplnění diagnostických kritérií.

Často se v praxi setkáváme s tím, že je chování dítěte v domácím prostředí zcela odlišné od chování dítěte ve škole nebo ve školce, jinak se dítě může projevovat také při vyšetření. Je známým faktem, že projevy autismu jsou výraznější při zvýšené zátěži a ve chvíli, kdy požadavky na dítě překročí kapacitu jeho schopností a kdy jsou jeho kompenzační strategie nedostačující. V domácím prostředí se někdy rodiče snaží intuitivně předcházet konfliktům i možným nedorozuměním a nepozorují pak v chování dítěte výrazné problémy a abnormity. Ve škole je dítě vystaveno větší zátěži, jsou na něj kladeny vyšší nároky na sebeobsluhu, plánování, musí se začlenit do kolektivu vrstevníků, porovnává své výkony s ostatními, proto ve škole mohou být jeho obtíže výraznější. Někdy tomu ale může být i naopak – dítě se ve škole snaží ovládat, spolupracovat a neodlišovat se od ostatních, podává maximální možný výkon. Není se co divit, že se ve škole jeho frustrační tolerance vyčerpá a při příchodu domů pak dojde k uvolnění nahromaděného napětí a k výbuchům vzteku. Rodiče referují dvojí typ reakce. Buď dítě ventiluje negativní emoce směrem VEN (agrese, destrukce, vulgarismy apod.), anebo DOVNITŘ, tzn. zhoršují se depresivní a úzkostné stavy, objevuje se sebepoškozování, mutismus apod.

Ani při vyšetření nemusí být chování dítěte standardní, strach z neznámého prostředí i z kontaktu s cizím člověkem mohou negativně ovlivnit kvalitu interakcí i spolupráci. Pro zajištění co největší objektivity diagnostického vyšetření je proto nezbytné mít k dispozici informace o dítěti z různých prostředí a v různých situacích.

Desetiletý chlapec s Aspergerovým syndromem:

Chování chlapce dle rodičů:

Péťa často a rychle střídá nálady, během několika vteřin se úsměv a klid mění ve vztek a agresi vůči sourozencům a rodičům. V poslední době vyhrožuje, že si ublíží, vede sebelítostivé řeči
(„Kdybych umřel, bylo by vám lépe, nemůžu za to, že jsem se narodil nějaký postižený.“)

. Rád pomáhá, ale když není první v poskytnutí pomoci, okamžitě reaguje afektem. Rád si hraje s plyšáky a panenkami, ale před neznámými lidmi nebo dětmi se za to stydí. Trvá na maličkostech, bez kterých není ochotný odejít do školy, jít se učit, pokračovat v jiných činnostech. Má rituály, které vyžaduje dodržovat, stereotypně klade stejné otázky. Pokud mu rodiče odpoví jinak, rozčílí se, křičí a hází věcmi. Odmítá se učit sám, rodiče mu také musí pomáhat s přípravou učebních pomůcek. Při domácí přípravě na školu je nepozorný, netrpělivý, neustále manipuluje s předměty, kope nohama, sleduje okolí, ruší ho vlastní myšlenky. Často nerozumí zadání úkolů a probírané látce, ale ve škole si o pomoc neřekne. Doma je nezbytná intenzivní domácí příprava a dovysvětlení učební látky. Ve škole si žádných nápadností v chování Péti nevšimli, paní učitelka se dle rodičů diví, proč rodiče vyhledali odbornou pomoc.

Chování ve škole (popis paní učitelky třídní):

Péťa je klidný a vyrovnaný, snaží se dobře pracovat a řešit problémy. Pracovní tempo je pomalejší, ale pracuje samostatně, někdy má problémy se soustředěním. Učivo zvládá bez potíží, na vyučování se připravuje samostatně. Mezi spolužáky je oblíbený, ve třídě má kamaráda, při kolektivních činnostech dokáže s ostatními spolupracovat.

Při psychologickém vyšetření:

Nedokázal na úrovni věku hovořit o sobě, o svých vlastnostech, pocitech, přáních. V běžných situacích postoj spíš divácký než participující. Nedokáže se pružně přizpůsobit aktuální situaci, má tendence rigidně dodržovat osvojené postupy, vyhovuje mu pravidelnost, neměnnost. Ve škole se Péťa cítí být neoblíbený:
„Všichni na mě něco svádějí, neumím se pořádně bránit. Pak to držím v sobě, ale pořád mě to štve a jsem z toho smutný. Některé děti mě šikanují, kvůli tomu se méně směju.“

Uvedl, že přestávky tráví většinou o samotě, ve škole nemá moc kamarádů. Neví, jak by mohl kontakt s vrstevníky navázat, čeká na reakci ostatních. Ve volném čase si rád hraje s plyšáky, ale před vrstevníky se za to stydí, s plyšáky si hraje jen doma.

Vážení čtenáři, právě jste dočetli ukázku z knihy Autismus od A do Z.
Pokud se Vám líbila, celou knihu si můžete zakoupit v našem e-shopu.