Upozornění pro čtenáře a uživatele této knihy
Všechna práva vyhrazena. Žádná část této tištěné či elektronické knihy nesmí být reprodukována ani šířena v papírové, elektronické či jiné podobě bez předchozího písemného souhlasu nakladatele. Neoprávněné užití této knihy bude trestně stíháno.

Doc. MUDr. Lubomír Kukla, CSc., a kolektiv

SOCIÁLNÍ A PREVENTIVNÍ PEDIATRIE V SOUČASNÉM POJETÍ

Vedoucí autorského kolektivu:
doc. MUDr. Lubomír Kukla, CSc.

Autorský kolektiv:
doc. MUDr. Lubomír Kukla, CSc., Mgr. Dominika Průchová, Ph.D., MUDr. František Schneiberg, MUDr. et Mgr. Petr Struk, MUDr. Nora Struková, prof. MUDr. Miloš Velemínský, CSc., dr. h. c., MUDr. Miloš Velemínský, Ph.D.

Recenze:
prof. MUDr. Jaroslav Slaný, CSc.
MUDr. Mgr. Jolana Těšinová

Vydání odborné knihy schválila Vědecká redakce nakladatelství Grada Publishing, a.s.

© Grada Publishing, a.s., 2016
Cover Photo © Allphoto, 2016

Vydala Grada Publishing, a.s.
U Průhonu 22, Praha 7
jako svou 6236. publikaci
Odpovědný redaktor Mgr. Marek Chvátal
Sazba a zlom Helena Mešková
Fotografii 20.1 laskavě poskytla Mgr. Lucie Sedláčková.
Ostatní fotografie dodal autor.
Počet stran 456
1. vydání, Praha 2016
Vytiskly Tiskárny Havlíčkův Brod, a.s.

Publikace byla podpořena:
Zdravotně sociální fakultou Jihočeské univerzity v Českých Budějovicích (BOV 2012_001),
Národním programem udržitelnosti MŠMT ČR (LO1214)
a Výzkumnou infrastrukturou RECETOX (LM2015051).

Názvy produktů, firem apod. použité v knize mohou být ochrannými známkami nebo registrovanými ochrannými známkami příslušných vlastníků, což není zvláštním způsobem vyznačeno.

Postupy a příklady v této knize, rovněž tak informace o lécích, jejich formách, dávkování a aplikaci jsou sestaveny s nejlepším vědomím autorů. Z jejich praktického uplatnění však pro autory ani pro nakladatelství nevyplývají žádné právní důsledky.

ISBN 978-80-271-9224-3 (ePub)
ISBN 978-80-271-9223-6 (pdf)
ISBN 978-80-247-3874-1 (print)

KATALOGIZACE V KNIZE – NÁRODNÍ KNIHOVNA ČR

Kukla, Lubomír
Sociální a preventivní pediatrie v současném pojetí /
Lubomír Kukla a kolektiv. -- Praha : Grada Publishing, a.s.,
2016. -- 456 stran. -- (MEDI)
ISBN 978-80-247-3874-1 (vázáno)

616-053.2 * 616-058-053.2 * 616-084
- pediatrie
- sociální pediatrie
- preventivní lékařství
- kolektivní monografie

616-053.2 - Pediatrie [14]

„... všem, kterým opravdu leží na srdci blaho a zájem dítěte...“

Poděkování
in memoriam mým učitelům
prof. MUDr. Jiřímu Dunovskému, DrSc., který nás opustil v červnu loňského roku,
doc. MUDr. Marii Bouchalové, CSc., která nás opustila v březnu letošního roku.

Poděkování patří také všem spoluautorům, především prof. MUDr. Miloši Velemínskému, CSc., dr. h. c.

květen 2016

Autorský kolektiv

doc. MUDr. Lubomír Kukla, CSc.

(vedoucí autorského kolektivu)

Ústav fyzioterapie a vybraných medicínských oborů Zdravotně sociální fakulty

Jihočeské univerzity v Českých Budějovicích

RECETOX, Přírodovědecká fakulta Masarykovy univerzity v Brně

(Pracoviště autora jsou řazena chronologicky.)

Mgr. Dominika Průchová, Ph.D.

Ústav ošetřovatelství, porodní asistence a neodkladné péče Zdravotně sociální fakulty Jihočeské univerzity v Českých Budějovicích

MUDr. František Schneiberg

Ústav veřejného zdravotnictví a medicínského práva 1. lékařské fakulty

Univerzity Karlovy v Praze

MUDr. et Mgr. Petr Struk

Dětské zdravotní středisko, Poliklinika Modřany, Praha-Modřany

MUDr. Nora Struková

Dětské zdravotní středisko, Poliklinika Modřany, Praha-Modřany

prof. MUDr. Miloš Velemínský, CSc., dr. h. c.

Ústav fyzioterapie a vybraných medicínských oborů Zdravotně sociální fakulty

Jihočeské univerzity v Českých Budějovicích

MUDr. Miloš Velemínský, Ph.D.

Ústav fyzioterapie a vybraných medicínských oborů Zdravotně sociální fakulty

Jihočeské univerzity v Českých Budějovicích

Autoři děkují Zdravotně sociální fakultě Jihočeské univerzity v Českých Budějovicích za finanční podporu, díky níž mohly být zahájeny práce na přípravě publikace.

Seznam zkratek

θ_0,θ_65

naděje za dožití při narození a ve věku 65 let

ACE

Averse Childhood Experiences (studie)

ADD

syndrom snížené pozornosti (Attention Deficit Disorder)

ADHD

hyperkinetický syndrom, porucha pozornosti s hyperaktivitou (Attention Deficit/Hyperactivity Disorder)

ADPKD

autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease)

AIDS

syndrom získaného selhání imunity (Acquired Immune Deficiency Syndrome)

AISS

Anatomic Index of Injury Severity

ALSPAC

Avon Longitudinal Study of Parenthood and Childhood (Avonská longitudinální studie rodičovství a dětství)

AMC

amniocentéza

APHEA

Agency for Public Health Education Accreditation (Belgie)

ARPKD

autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease)

AS

Aspergerův syndrom

ASPHER

Asociace škol veřejného zdravotnictví evropského regionu (Association of Schools of Public Health in the European Region)

CAH

kongenitální adrenální hyperplazie (Congenital Adrenal Hyperplasia)

CC

kordocentéza

CEHAPE

Strategie životní prostředí a zdraví dětí (Children’s Environment and Health Action Plan for Europe, WHO)

CESD

nemoc ze střádání esteru cholesterolu (Cholesteryl Ester Storage Disease)

CF

cystická fibróza

CINDI

Integrovaný intervenční program prevence a podpory zdraví (Contrywide Integrated Noncommunicable Diseases Intervention Programme)

CNS

centrální nervová soustava

CP

Cizinecká policie

CPT

karnitinpalmitoyltransferáza

CSc.

kandidát věd

CVS

odběr choriových klků (Chorionic Villus Sampling)

ČGPS

Česká gynekologická a porodnická společnost

ČLS JEP

Česká lékařská společnost Jana Evangelisty Purkyně

ČNR

Česká národní rada

ČR

Česká republika

ČSFR

Česká a Slovenská Federativní Republika

ČSSR

Československá socialistická republika

ČSÚ

Český statistický úřad

ČŠI

Česká školní inspekce

DCI

Sdružení zastánců dětských práv (Defence for Children International)

DFR

dotazník funkčnosti rodiny

DG SANCO

Generální ředitelství Evropské komise pro zdraví a ochranu spotřebitele (Directorate-General for Health and Food Safety)

Dg.

diagnóza

DMO

dětská mozková obrna

DNA

deoxyribonukleová kyselina

DNZS

dlouhodobě nepříznivý zdravotní stav

doc.

docent

DSM-IV

Diagnostický a statistický manuál mentálních poruch, 4. vydání (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th Edition)

DSMS

dílčí sexuálně motivační stavy

DTD

vývojové trauma (Developmental Trauma Disorder)

DZP

domáci zdravotní péče

E

celkový energetický příjem

E %

procent z celkového energetického příjmu

EAGHA

European Academic Global Health Alliance

ECSA

Evropská aliance pro bezpečnost dětí (European Child Safety Aliance)

EHEMU

European Health Expectancy Monitoring Unit

EHIS

Evropské výběrové šetření o zdraví (European Health Interview Survey)

EHP

Evropský hospodářský prostor

EHS

Evropské hospodářské společenství

ELSPAC

Evropská dlouhodobá studie rodičovství a dětství (European Longitudinal Study of Parenthood And Childhood)

EMCDDA

Evropské monitorovací centrum pro drogy a drogovou závislost (European Monitoring Centre for Drugs and Drug Addiction)

ENWHP

Evropská síť pro podporu zdraví na pracovišti (European Network for Workplace Health Promotion)

ERT

enzymová substituční terapie (Enzyme Replacement Therapy)

ESPAD

Evropská školní studie o alkoholu a jiných drogách (European School Survey Project on Alcohol and Other Drugs)

ESSOP

Evropská společnost sociální pediatrie (European Society for Social Paediatrics)

ETS

tabákový kouř v prostředí, zakouřené prostředí (Environmental Tobacco Smoke)

EU

Evropská unie

FCTC

Rámcová úmluva o kontrole tabáku WHO (WHO Framework Convention on Tobacco Control)

FISH

fluorescenční in situ hybridizace (Fluorescent In Situ Hybridisation)

FSS MU

Fakulta sociálních studií Masarykovy univerzity v Brně

GA I

glutarová acidurie typ I

GCS

glasgowská stupnice hloubky bezvědomí (Glasgow Coma Scale)

GD

Gaucherova nemoc (Gaucher Disease)

GID

poruchy pohlavní identity (Gender Identity Disorder)

GP-HESME

Dobrá praxe v řízení zdraví, prostředí a bezpečnosti při práci v průmyslových a jiných podnicích (Good Practice in Health, Environment and Safety Management in Enterprise), dokument

GYTS

Global Youth Tobacco Survey (studie)

HBSC

Health Behaviour in School-Aged Children (studie)

HDP

hrubý domácí produkt

HELEN

Health, Life Style and Environment (studie)

HEPCA

Zdravotní politika pro děti a adolescenty (Health Policy for Children and Adolescents)

HFA

European Health for All database (WHO)

HIV

virus lidské imunitní nedostatečnosti (Human Immunodeficiency Virus)

HLY

zdravá délka života (Healthy Life Years)

HN

Huntingtonova nemoc

HPA

hyperfenylalaninemie

HPH

Nemocnice podporující zdraví (Health Promoting Hospital), projekt

CH

kongenitální hypotyreóza

CHOPN

chronická obstrukční plicní nemoc

ILF

Institut doškolování lékařů a farmaceutů

ISFE

Interactive Software Federation of Europe

ISS

skóre závažnosti poranění (Injury Severity Score)

ISSOP

Mezinárodní organizace ve veřejném zdravotnictví a sociální pediatrii (International Society for Social Pediatrics and Child Health)

IUD

injekční uživatel drog

IUGR

intrauterinní růstová retardace plodu (Intrauterine Growth Retardation)

IVA

izovalerová acidurie

KHS

krajská hygienická stanice

LF

lékařská fakulta

LH

lutropin, luteinizační hormon

LIC

Lékařské informační centrum

LSD

diethylamid kyseliny lysergové

LSD

lyzozomální střádavá onemocnění (Lysosomal Storage Diseases)

m.

morbus (nemoc, choroba)

MA

mentální anorexie

MB

mentální bulimie

MDMA

extáze (droga)

MeHg

methylderivát rtuti

MHI

index duševního zdraví (Mental Health Index)

MISS

Modified Injury Severity Score

MKN-10

Mezinárodní klasifikace nemocí a přidružených zdravotních problémů, 10. revize

MM

mateřské mléko

MMORPG

Massively Multiplayer Online Role Playing Game (druh počítačových her)

MPS

mukopolysacharidózy

MPSV ČR

Ministerstvo práce a sociálních věcí ČR

MS ČR

Ministerstvo spravedlnosti ČR

MSSZ

Městská správa sociálního zabezpečení

MSUD

leucinóza, nemoc javorového sirupu (Maple Syrup Urine Disease)

MŠ

mateřská škola

MŠMT ČR

Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR

MU

Masarykova univerzita

MUD

Multi User Dungeon (druh počítačových her)

MUDr.

doktor medicíny

MV ČR

Ministerstvo vnitra ČR

MZ ČR

Ministerstvo zdravotnictví ČR

MZV ČR

Ministerstvo zahraničních věci ČR

NF

neurofibromatóza, Recklinghausenova choroba

NM

náhradní mateřství

NMS

Národní monitorovací středisko pro drogy a drogové závislosti

NNO

nestátní nezisková organizace

NOZ

nový občanský zákoník

NPC

Niemannova-Pickova nemoc, typ C

NREM

fáze spánku bez rychlých pohybů očí (Non-Rapid Eye Movement)

NRP

náhradní rodinná péče

NSZM ČR

Národní síť Zdravých měst ČR

OAMP

Odbor azylové a migrační politiky (MV ČR)

OECD

Organizace pro hospodářskou spolupráci a rozvoj (Organisation for Economic Co-operation and Development)

OSN

Organizace spojených národů (United Nations, UN)

OSPDL

Odborná společnost praktických dětských lékařů

OSPOD

orgány sociálně-právní ochrany dětí

OSSZ

okresní správa sociálního zabezpečení

OÚNZ

Okresní ústav národního zdraví

PAH

polycyklické aromatické a polyhalogenované uhlovodíky

PCB

polychlorované bifenyly

PCP

Psychiatrické centrum Praha

PKU

fenylketonurie

PLDD

praktický lékař pro děti a dorost

PP

pěstounská péče

PPM

peněžitá pomoc v mateřství

PPP

pěstounská péče na přechodnou dobu

prof.

profesor

PSSZ

Pražská správa sociálního zabezpečení

PTS

Pediatric Trauma System

PZ

podpora zdraví

RA

rodinná anamnéza

RECETOX

Centrum pro výzkum toxických látek v prostředí Přírodovědecké fakulty Masarykovy univerzity v Brně

REM

fáze spánku s rychlými pohyby očí (Rapid Eye Movement)

RHN

síť Regiony pro zdraví (Region for Health Network)

RO

rodičovská odpovědnost

RPG

počítačové hry na hrdiny (Role-Playing Games)

RSI

poškození z opakovaného namáhání (Repetitive Strain Injury)

RTG

rentgen, rentgenový

ŘS CP

Policie ČR – Ředitelství Služby cizinecké policie

SAR

Sympozium asistované reprodukce

SASTIPEN

Snižování nerovností přístupu k péči o zdraví v romských komunitách (Reduction of Health Inequalities in the Roma Community), program

SC

císařský řez (sectio cesarea)

SCP

Služba cizinecké policie

SDR

standardizovaná úmrtnost (Standardized Death Rate)

SES

socioekonomický status

SFA

nasycené mastné kyseliny

SISP

Studie individuální spotřeby potravin

SMA

sociální maladaptace

SOŠ

střední odborná škola

SOU

střední odborné učiliště

SPLDD

Sdružení praktických lékařů pro děti a dorost

SR

Slovenská republika

SRCH

syndrom rizikového chování

SSSR

Svaz sovětských socialistických republik

SUZ

Správa uprchlických zařízení

SZÚ

Státní zdravotní ústav

ŠPZ

Škola podporující zdraví (program WHO)

TBC

tuberkulóza

THC

delta-9-tetrahydrokanabinol

TP

středně těžké postižení

TRISS

Trauma Injury Severity Score

TS

Trauma Score

UK

Univerzita Karlova

UNICEF

Dětský fond Organizace spojených národů (United Nations Children’s Fund)

UPT

umělé přerušení těhotenství

USA

Spojené státy americké

ÚV

ústavní výchova

UZ

ultrazvuk, ultrazvukový

ÚZIS ČR

Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR

VVV

vrozené vývojové vady

WFPHA

Světová federace asociací v oblasti veřejného zdraví (World Federation of Public Health Associations)

WHO

Světová zdravotnická organizace (World Health Organization)

WN

Wilsonova nemoc

ZDVOP

zařízení pro děti vyžadující okamžitou pomoc

ZG

zdravotní gramotnost

ZŠ

základní škola

ZTP

těžké postižení

Seznam obrázků

3.1Vývoj počtu živě narozených dětí s vrozenou vadou na 10 000 živě narozených podle pohlaví 19

3.2Živě narozené děti v roce 2011 s vrozenou vadou podle věku matky 20

3.3Struktura vrozených vad u živě narozených dětí v roce 2011 – chlapci 21

3.4Struktura vrozených vad u živě narozených dětí v roce 2011 – dívky 21

3.5Výsledky studie HELEN zaměřené na životní spokojenost u populace ČR ve věku 45–64 let v roce 2010 80

3.6Nezaměstnanost v ČR v letech 1993–2012 85

5.1Naděje na dožití při narození a naděje na dožití ve věku 65 let (θ_0,θ_65) v ČR v letech 1950–2012 113

5.2Příspěvky věkových skupin a osmi skupin příčin úmrtí ke změně naděje dožití při narození mezi roky 1990 a 2011 u mužů v ČR; vzrůst naděje dožití o 7,2 roku 114

5.3Příspěvky věkových skupin a osmi skupin příčin úmrtí ke změně naděje dožití při narození mezi roky 1990 a 2011 u žen v ČR; vzrůst naděje dožití o 5,5 roku 114

6.1Perinatální úmrtnost v letech 1970–2012 125

6.2Kojenecká úmrtnost v letech 1970–2012 125

6.3Novorozenecká úmrtnost v letech 1970–2013 125

6.4Srovnání vývoje délky života ve zdraví a střední délky života u mužů a žen v ČR a ve Švédsku v letech 1962 a 2010 127

8.1Dítě koncem prvního trimestru 148

8.2Těžiště je na hlavičce a hrudníku 150

8.3Těžiště je na symfýze 150

8.4Těžiště je na kolínkách 151

8.5Dítě samo stojí 151

15.1Vývoj počtu cizinců v ČR – čtvrtletní, resp. pololetní údaje 2004/06 až 2013/12 306

15.2Vývoj počtu cizinců s trvalými a dlouhodobými pobyty nad 90 dní v ČR 1993–2012 (31. 12.) 307

15.3Státní občanství ČR nabytá během roku 2011 podle předchozího státního občanství 307

15.4 Státní občanství nabytá během let 2001–2011 307

15.5 Národnostní menšiny v ČR 311

15.6 Zastoupení cizích národností na prvních třech místech dle krajů ČR 312

16.1 Současná situace migrace 320

18.1 Charakteristika týrání – schéma 365

20.1 Výuka dětí v Keni 415

Seznam tabulek

3.1Mikrodeleční syndromy 16

3.2Vrozené vady u živě narozených dětí absolutně a v přepočtu
na 10 000 živě narozených v roce 2011 20

3.3Relativní četnost vrozených srdečních vad a anomálií cévního systému 22

3.4Přehled léků, které mohou vyvolat poškození plodu 29

3.5Srovnání výživových ukazatelů v populaci ČR (SISP)
s doporučeními WHO 65

3.6Výsledky studií vlivu pohybové aktivity na výskyt rakoviny 70

3.7Charakteristiky duševního zdraví podle pohlaví a věku
obyvatel ČR v roce 2010 79

4.1Očkovací kalendář 100

5.1Zhodnocení demografické situace v roce 2013, porovnání
s rokem 2012 – údaje o pohybu obyvatelstva 121

11.1Znaky suicidálního rizika 238

12.1Umísťování dětí do náhradní rodinné péče a rozhodování
o poručenství dětí 253

12.2Počet pěstounů 254

12.3Počet pěstounských rodin 254

12.4Žadatelé o náhradní rodinnou péči 255

12.5Klienti řešení kurátorem pro mládež 263

12.6Rodinné zázemí klientů kurátora pro mládež 264

15.1Cizinci podle typu pobytu, pohlaví a státního občanství k 31. 12. 2013 302

15.2Obyvatelstvo podle národnosti a krajů 310

18.1Týrané, zneužívané a zanedbávané děti za rok 2013 371

Úvodní slovo

Když v letech 1997 a 1998 připravoval profesor Jiří Dunovský (1930–2015) dosud poslední knižní publikaci k sociální pediatrii, požádal mne, abych do ní napsal poslední kapitolu. Říkal: „Nyní píšeš kapitolu poslední, abys příště již psal kapitolu první…“ A tak, vědom si tohoto poselství svého učitele, jsem se pokusil na něj navázat. Jak se mi to podařilo, to nechť posoudí čtenáři ze všech oblastí života našich dětí. Při psaní této knihy jsme se snažili zachovat několik dle nás zásadních pravidel.

■S výjimkou poslední kapitoly jsme vycházeli téměř výhradně ze zdrojů neinternetových, neboť téměř ke každé kapitole existuje dostatek literárních pramenů.

■I když jde o publikaci především pro české a slovenské čtenáře, chtěli jsme do práce vnést také zahraniční témata a prvky, aby si čtenář uvědomil nejen rozmanitost a šíři oboru, ale také skutečnost, že všude nežijí děti v takových podmínkách jako u nás.

■Pokusili jsme se alespoň dílem vytvořit nový pohled na sociální a preventivní pediatrii tak, jak je v současnosti chápána v celosvětovém měřítku a pojetí. Už i kolegové z „německy mluvících zemí“ přecházejí na koncept veřejného zdravotnictví (public health).

■Ke každé kapitole je vytvořen vlastní přehled literatury, z níž jsme čerpali.

■Než jenom popisovat stacionární data, snažili jsme se v jednotlivých kapitolách popsat především trendy a vývoj.

■Jsme si vědomi, že schválený rozsah stránek nám neumožňuje příliš se ve vybraných tématech v jednotlivých kapitolách „rozepisovat“ a také že jsme všechna témata ani do knihy nemohli zahrnout – jde tedy opět o jakési „vybrané kapitoly“, jako v případě dosud poslední velké publikace ze sociální pediatrie prof. J. Dunovského a kolektivu z roku 1999.

■Jistě by v každé kapitole mohla být řada dalších odkazů, které prokazatelně existují a z valné části je máme k dispozici, ale to bychom nikdy nemohli knihu dokončit. Museli jsme si vždy ke každé kapitole říci: „ A teď už dost, další informace tam již nedávejme…“

doc. MUDr. Lubomír Kukla, CSc.

OBECNÁ ČÁST

1Vývoj a pojetí sociální pediatrie v České republice

Lubomír Kukla

Sociální pediatrie v České republice prodělala ve svém vývoji čtyři základní etapy.

První etapa

Název pediatrie (pais – dítě, iatreia – léčení) se objevuje poprvé v 18. století, i když zprávy o léčení dětí a jejich ošetřování jsou velmi staré a datují se do doby dvou tisíc let před naším letopočtem. Samostatným oborem se pediatrie stává poměrně pozdě, teprve v 19. století, a to vydělením z interní medicíny.

První dětská nemocnice vznikla v Paříži v roce 1802, u nás v Praze v roce 1842, v Brně v roce 1846 a v Bratislavě o 7 let později, v roce 1853.

Pro vývoj pediatrie měly význam nalezince, instituce určené dětem, které nemohli rodiče sami vychovávat – byly to především děti narozené mimo manželství. V nalezincích byly děti ošetřovány několik měsíců a poté předávány do pěstounské péče. V Praze byl nalezinec založen již v roce 1602 a na jeho základech vznikla v roce 1882 klinika pro kojence.

Samostatné dětské kliniky na pražské lékařské fakultě byly konstituovány již
v 19. století, tedy dříve než v řadě dalších evropských zemí. Zvláštností Prahy bylo, že měla dvě dětské kliniky: vedle té pro kojence ještě samostatnou kliniku pro větší děti. V Brně vznikla dětská klinika pod vedením akademika Otakara Teyschla. Po roce 1945 postupně vznikaly dětské kliniky v Hradci Králové, v Olomouci, Plzni, Košicích, Martine atd.

V roce 1951 začala v Praze působit Fakulta dětského lékařství a v roce 1952 byly ustaveny pediatrické směry studia v Bratislavě a v Brně.

K předním představitelům dětského lékařství u nás patří prof. Jiří Brdlík (1883–1965), z jehož kliniky vyšla řada vedoucích pediatrických pracovníků, akademik Otakar Teyschl (1891–1968), který zpracoval jednu z prvních podrobných učebnic pediatrie, a prof. Josef Švejcar (1897–1997).

Nové období v naší pediatrii je orámováno rokem 1971, kdy zahájila činnost nově zbudovaná fakultní nemocnice v Motole, která se orientuje především na období dětského věku.

Nesmíme zapomenout také na význam pediatrických kateder institutů pro další vzdělávání lékařů a farmaceutů a na výzkumné ústavy pediatrické – Ústav pro péči o matku a dítě v Praze, Výzkumný ústav pediatrický v Brně a Ústav výzkumu vývoje dítěte při fakultě dětského lékařství UK v Praze-Motole (Houštěk a kol., 1976).

Dětské lékařství je základní lékařský obor. Zabývá se vývojem člověka od jeho narození do dospělosti. Vychází z vědeckých poznatků o růstu a vývoji dětského organismu – tělesném, duševním, sociálním, emocionálním, imunologickým atd. Studuje vlivy, které jej příznivě ovlivňují nebo naopak narušují, opírá se i o znalost prostředí, ve kterém dítě žije. Jsou sledovány vlivy sociální (bída, hmotný nedostatek) na vysokou nemocnost a úmrtnost, resp. nepříznivý vývoj zdravotního stavu dětské populace jako celku, především v socioekonomicky slabých rodinách.

V této souvislosti je třeba uvést také dětskou práci, která byla v historii běžná. Dlouholetý boj za odstranění dětské práce skončil vítězně koncem 19. století požadavkem jejího obecného zákazu. Pozdější právní formulace našly svůj mezinárodní odraz v Ženevské deklaraci práv dítěte z let 1923–1924 a posléze také v Chartě práv dítěte OSN z roku 1959. Stanovením potřeb dítěte v oblasti tělesné, duševní i společenské přesáhl tento boj původně zamýšlený rámec a přispěl k pozdější formulaci práv dítěte ve společnosti. Podíl lékařů v tomto boji byl významný.

Pediatrie tak dostala do vínku také spoluúčast na řešení problémů spojených s postavením dítěte ve společnosti. Sama pak postupně prosazovala zájem společnosti na péči o zdravý vývoj dítěte a boji proti jeho poruchám.

Kromě klasické pediatrické péče (diagnostiky a terapie) se objevuje další okruh problémů, na něž (kurativní) pediatrie navazuje. Jde o nepříznivé společenské postavení dětí, které pro nějaký svůj nedostatek (vrozený nebo získaný) potřebují zvláštní pomoc společnosti. Jsou to děti s postižením, opuštěné, nemanželské, nechtěné či jinak ohrožené. V dnešní terminologii dle Světové deklarace práv dítěte jde o děti ve zvlášť obtížných situacích.

Prototypem návaznosti pediatrické péče na péči společenskou je péče o děti opuštěné a osiřelé. Historie zde sahá až do středověku.

Pediatrie se dále podílí na péči o děti jinak ohrožené a podle poslední nomenklatury s postižením (tělesným, psychickým, senzorickým, kombinovaným), děti chronicky nemocné a další. Kromě odborné činnosti diagnostické, terapeutické, rehabilitační a preventivní se pediatrie zajímá také o sociálně-právní postavení těchto dětí a ochranu jejich zájmů.

Všechny tyto výše uváděné okruhy a proudy se postupně podílejí na rozvoji dětského lékařství jako samostatného oboru.

Druhá etapa

S rozvojem pediatrie (kurativní, preventivní apod.) se stále více rozvíjí potřeba integrace celkové péče o děti ve společnosti. S hlubším poznáváním a chápáním somatopsychické jednotky organismu a jeho interakce s bližším i vzdálenějším prostředím se začíná rýsovat význam společenských faktorů pro zdraví člověka a dítěte zvlášť.

Grothjan v Německu po začátku 20. století napsal rozsáhlé dílo Sociální patologie (Grothjan, 1912), v němž spojil přístupy klinické a individuální se společenskými jak z hlediska kurativy, tak prevence i uspořádání zdravotní péče, tak aby sloužily ve prospěch všem – zdravým, nemocným, postiženým i dětem. Při postupné specializaci jednotlivých pediatrických disciplín již není vždy možné nacházet a plně zajišťovat žádoucí návaznost mezi nimi a integrovat je do celkové péče o dítě. Integrujícím činitelem je zde nový samostatný podobor pediatrie: pediatrie sociální. Ta jednak akcentuje v pediatrii onen sociální rozměr zdraví a nemoci dítěte ve všech jeho rovinách, jednak jí slouží jako komunikující činitel s ostatními obory péče o dítě.

Pojem sociální pediatrie se rozšiřuje a zvláště se užívá od roku 1962. V rámci Mezinárodního pediatrického kongresu v Lisabonu se o sociálně-pediatrických problémech začalo vážně diskutovat a byla jim věnována teoretická i praktická pozornost. V té době bylo také napsáno několik monografií či statí v pediatrických učebnicích. Od počátku se rovněž ukázaly rozdílné přístupy k tomuto oboru, které do značné míry vycházely a vycházejí ze společenského zřízení té které země a pojetí a uspořádání zdravotní a sociální péče v ní.

Sociální pediatrie byla původně chápána jako metoda práce pediatra (nyní praktického lékaře pro děti a dorost), který při značné medikalizaci svojí činnosti při nefungujícím systému sociální péče nedokázal poznat nefunkční rodinu. Proto byla vyvíjena maximální snaha o poučení pediatrů, jak poznat dysfunkční rodinu, jak ji navštěvovat (včetně sestry), znát sociální aspekty péče o děti, nároky na dávky a služby pro děti s postižením, vědět, kam hlásit problémové rodiny, aktivizovat spolupráci s orgány péče o dítě apod. V pojetí sociální pediatrie u nás jsou v té době dva hlavní proudy:

■jeden, který říká, že sociální pediatrie není samostatným vědním oborem, nýbrž je součástí pediatrie. Chápe ji jako přístup, aspekt pediatrické práce (viz práce Michaličkové, Berfenstama, Czernaka, Nitsche a dalších).

■druhý proud v chápání sociální pediatrie je ten, který ji jasně bere jako samostatný vědní obor: Debré (1963), Hellbrügge (1981), Köhler, Dunovský (Dunovský a Stolínová, 1979; Dunovský a Eggers, 1989; Dunovský a kol., 1999) a další. Debré, ač dělí pediatrii na kurativní, preventivní a sociální, jde ještě dále a chápe sociální pediatrii jako pediatrickou filosofii a pokládá ji za souhrn společenského úsilí pro dobro dětí. Hellbrügge dal sociální pediatrii klinický obsah, orientovaný především na časnou vývojovou diagnostiku postižení u dětí, jejich rehabilitaci a léčbu (viz vytvoření celé soustavy dětských center v Německu).

Dalším důvodem pro vyčlenění sociální pediatrie jako samostatného oboru je její výuka a způsob předávání poznatků. Zvláště postgraduální vzdělávání vyžaduje samostatné zaměření po stránce obsahové i metodické.

Vedle výuky se zdůrazňuje také význam vědeckého bádání na poli sociální pediatrie. Zde sehrál významnou roli především Debré založením Centre Internationale de ľEnfance, jehož činnost znamenala velmi mnoho pro rozšíření sociální pediatrie v řadě zemí Evropy a Afriky. Naštěstí Československo se od samého začátku, přes všechny obtíže a námitky proti komunikaci se zahraničím, aktivně podílelo na vzdělávací činnosti tohoto centra, které podporovalo sociální pediatrii, aby nebyla chápána jako odnož sociálního lékařství. V tomto centru vznikly také první monografie sociální pediatrie (Mande et al., 1972).

Sociální lékařství bylo v té době chápáno jen jako organizace a řízení zdravotnictví, a to navíc direktivního charakteru. Svoji nezastupitelnou roli v této době sehrál prof. Michel Manciaux.

V USA se sociální pediatrie konstituuje spíše jako Community Pediatrics (komunitní pediatrie), někde jako preventivní pediatrie. V souvislosti s velkým rozvojem péče o děti týrané, zneužívané a zanedbávané se dokonce formuje jako forenzní pediatrie. Její obsah a náplň je velmi blízký našemu pojetí sociální pediatrie a její účasti při řešení problémů dětí postižených tímto syndromem.

Třetí etapa

V roce 1968 se podařilo prof. Švejcarovi (Švejcar, 1968) zřídit oddělení sociální pediatrie na katedře pediatrie 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze, kde byla jednak praktická část (sociálně-pediatrická poradna) a jednak teoretická a vědecko-výzkumná báze, tj. Vědecko-výzkumná laboratoř preventivní a sociální pediatrie při katedře pediatrie ILF, kde svoje znalosti a zkušenosti v roce 1987 poprvé čerpal také hlavní autor této knihy. Hlavním úkolem tohoto sociálně-pediatrického oddělení ILF bylo soustavné vzdělávání v sociální pediatrii – nejprve dětských lékařů a pak dalších odborníků podílejících se na péči o dítě.

Na tomto pracovišti vznikla řada studií i výzkumů, z nichž nejdůležitější bylo vypracování nové koncepce preventivních prohlídek i rozpracování rozsáhlého longitudinálního výzkumu s názvem „Prevence, detekce a terapie postižení u dětí“. Bohužel se zrušením laboratoře zůstalo z nesmírně cenných materiálů pouhé torzo.

Kromě toho odtud vyšla také první samostatná monografie Sociální pediatrie (Dunovský, 1989). (Úplně první práce z preventivní a sociální pediatrie v rozsahu 120 stran vyšla z pera prof. Švejcara a prof. Brdlíka v roce 1928 jako součást učebnice Pediatrie; Švejcar, 1968.) Rozvíjela se také úzká mezinárodní spolupráce nejenom na úrovni mezinárodních organizací, ale také na úrovni spolupráce s řadou významných odborníků.

Čtvrtá etapa

Zásluhou hlavního autora této knihy vzniklo v Brně v roce 1987 na půdě tehdejšího Výzkumného ústavu pediatrického oddělení preventivní a sociální pediatrie, jediné svého druhu v republice. Bylo to jediné pracoviště, které se po zrušení výše uvedené laboratoře věnovalo tvůrčí badatelské práci a řešilo ojedinělý projekt Světové zdravotnické organizace s názvem ELSPAC – European Longitudinal Study of Pregnancy and Childhood, tj. Evropská dlouhodobá studie těhotenství a dětství (Kukla a Bouchalová, 1992). V roce 2002, kdy byl zrušen Výzkumný ústav zdraví dítěte v Brně, přešlo toto pracoviště pod Lékařskou fakultu MU, kde se na projektu ELSPAC dále pracovalo až do konce roku 2011. V následujícím roce se projekt podařilo zachránit zásluhou moudrých lidí na Přírodovědecké fakultě MU – pracovišti RECETOX – a projekt pokračuje na tomto pracovišti.

Po mnoha letech bojů vznikla na půdě odborné pediatrické společnosti České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně v roce 1990 sekce sociální pediatrie, která navázala na vše pozitivní z minulosti, a v roce 1992 vznikla samostatná odborná Společnost sociální pediatrie ČLS JEP, která vytvořila koncepci oboru a snaží se prosadit obor jako samostatný, nikoliv jako součást pediatrie.

Jeho podíl v pre- i postgraduu se rozšiřuje. Hledají se cesty k prosazování výuky oboru i na nelékařských fakultách (Pedagogická fakulta, Filozofická fakulta, Fakulta sociálních studií MU v Brně) apod. Vznikla samostatná Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích a v jejím rámci Zdravotně sociální fakulta, jejíž náplní je především sociálně-právní aspekt v péči o populaci.

Je třeba zdůraznit ještě jeden významný aspekt sociální pediatrie, totiž aspekt citový a mravní, který bezprostředně souvisí s nejdůležitějším úkolem pediatrie a každého dětského lékaře – být obhájcem a ochráncem dítěte, jeho potřeb, požadavků a práv v každé situaci, tj. chránit zájmy a blaho dítěte.

Významnou pozornost věnuje sociální pediatrie implementaci Úmluvy o právech dítěte, Světové deklarace o přežití, ochraně a rozvoji dítěte do celého systému péče o dítě, a to též v bezprostřední návaznosti na vytváření soustavy celé řady nevládních organizací (UNICEF, DCI apod.) a se snahami navázat jejich účinnou spolupráci s vládními organizacemi (kap. 20). Svoji významnou úlohu sehrála také aktivní účast na vypracování zpráv o situaci dětí v České republice, z nichž poslední a nejrozsáhlejší vypracoval hlavní autor této knihy ve spolupráci s doc. J. Kovaříkem pod hlavičkou Českého výboru pro UNICEF, a to v české i anglické mutaci (Kovařík a Kukla, 1998).

V současné době se diskutuje stále častěji také na evropské úrovni, zda pojem sociální pediatrie správně vystihuje to, co je náplní oboru, a zda nejde spíše o tzv. public health for children (resp. veřejné zdravotnictví pro děti, případně o dětech). Zvláště v „anglicky mluvících zemích“ je tento názor preferován.

Z mezinárodního hlediska je garantem ESSOP (Evropská společnost sociální pediatrie), která však nemá svoje členy jen z Evropy, ale také z Ameriky, Austrálie, Asie a dalších lokalit. V současnosti již byl její název změněn na ISSOP (International
Society for Social Pediatrics and Child Health) se všemi odpovídajícími schvalovacími náležitostmi.

V posledních měsících je i v Německu nazírána problematika sociální pediatrie společně s pediatrií preventivní a též komplexněji v souladu s „public health for children“.

SOCIÁLNÍ PEDIATRIE A JEJÍ MÍSTO V MEDICÍNSKÝCH VĚDÁCH

Jak již bylo zmíněno, byla dříve sociální pediatrie u nás i v zahraničí (především v německy mluvících zemích) brána jako součást pediatrie. Když se v současnosti podíváme na výuku sociální pediatrie v pregraduu v naší zemi, zjistíme, že pouze na LF MU v Brně je sociální pediatrie vyučována v rámci pediatrie, a to formou tříhodinového semináře. Budeme-li pátrat dále, zjistíme, že každá fakulta má k tomuto oboru jiný přístup. Studenti lékařských fakult jsou s výjimkou 1. LF UK v Praze s touto problematikou jen velmi málo seznamováni.

Stále více je cítit absence vlastního zaměření studentů na problematiku dětského věku, jak tomu bylo před sametovou revolucí v roce 1989, kdy byla v Praze 2. LF celá orientována na problematiku dětského věku a v Brně byl na tehdejší lékařské fakultě tzv. pediatrický směr. To znamená, že část studentů byla od 3. ročníku již přímo zaměřena na dětskou problematiku.

Sociální pediatrie je v současnosti na lékařských fakultách přednášena v rámci veřejného zdravotnictví, sociálního lékařství a preventivní medicíny, většinou však jen okrajově.

Podíváme-li se na náplň oboru, jak ji přestavuje tato publikace, zjistíme, že medicínské vědy jsou tu v těsném sepětí s veřejným zdravotnictvím, preventivní medicínou, sociálním lékařstvím, lékařskou psychologií, psychiatrií, statistikou, epidemiologií a dalšími obory. Nesmíme také zapomínat na klíčovou spolupráci především s porodnictvím (prenatální, resp. perinatální pediatrie) a na druhém věkovém konci s dorostovým lékařstvím. Pro vývoj dítěte je velmi důležitý genetický základ a průběh nitroděložního vývoje. Stoupá význam genetiky a epigenetiky, prenatálního vývoje a jeho patologie i speciálního oboru perinatologie.

Z nelékařských oborů nesmíme zapomenout na právo, demografii, sociální a speciální pedagogiku, sociální patologii, ekonomiku a celou řadu dalších oborů.

V postgraduu je situace ještě problematičtější, protože současný systém je naprosto nepřehledný a chybí v něm vzdělávání ve veřejném zdravotnictví, což považuji (L. K.) za neuvěřitelnou chybu těch, kteří celý tento systém tvořili. Praxe ukáže, jak se tento nedostatek projeví. Chci věřit, že všechny snahy osobností v oboru povedou ke kýženému výsledku, tj. že bude veřejné zdravotnictví přijato opět jako základní obor, případně alespoň atestační odbornost.

Literatura

DEBRÉ, R.: Definition de la Pediatrie Sociale. Courrier du CIE 1963; 13: 621–626.

DUNOVSKÝ, J., EGGERS, H.: Sociální pediatrie. Praha: Avicenum, 1989, 253 stran.

DUNOVSKÝ, J., a kol.: Sociální pediatrie. Vybrané kapitoly. Praha: Grada Publishing, 1999, 284 stran.

DUNOVSKÝ, J., STOLÍNOVÁ, J.: Sociální a právní problematika v dětském lékařství. Praha: Avicenum, 1979, 180 stran.

GROTHJAN, A.: Soziale Pathologie. Berlin, 1912.

HELLBRÜGGE, T.: Klinische soziale Paediatrie. Berlin – Heidelberg – New York: Springer Verlag, 1981, 626 stran.

HOUŠTĚK, J., KUBÁT, K., RUBÍN, A., a kol.: Dětské lékařství. Praha: Avicenum, Zdravotnické nakladatelství, 1976, 520 stran.

KOVAŘÍK, J., KUKLA, L., a kol.: Děti v České republice 1996. Situační analýza. Praha: Český výbor pro UNICEF, 1998, 220 stran.

KUKLA, L.: Úvod do sociální pediatrie. České Budějovice: ZSF JČU, 2007, 44 stran.

KUKLA, L., BOUCHALOVÁ, M.: European Longitudinal Study of Pregnancy and Childhood (ELSPAC). Výzkumný projekt WHO/EURO. Československá účast. Československá hygiena, 1992; 37(6): 367–369.

LINDSTRÖM, B., SPENCER, N., et al.: Social Pediatrics. Oxford – New York – Tokyo: Oxford University Press, 1995, 613 stran.

MANDE, R., MASSE, N., MANCIAUX, M.: Pediatrie sociale. Paris: Flammarion Medicine – Science, 1972, 699 stran.

ŠVEJCAR, J.: Ideový vývoj sociální pediatrie za 50 roků samostatnosti československého státu. Československá pediatrie 1968; 23: 920–935.

2Od biomedicínského k psychosociálnímu chápání nemoci a zdraví

František Schneiberg, Lubomír Kukla

Definice zdraví dle Světové zdravotnické organizace, formulovaná v roce 1948, označuje zdraví jako stav plné tělesné, duševní a sociální pohody; nejde tedy jen o nepřítomnost nemoci. Zároveň předkládá velmi idealistické pojetí pojmu zdraví, čímž přispívá ke dvěma podstatným trendům:

■konceptu podpory zdraví i v době nepřítomnosti nemoci

■porozumění společným vlivům somatických, psychických i sociálních procesů

Diskuze o této definici stále pokračuje, stejně jako snaha určit podstatné dimenze zdraví. Tato snaha dospěla až ke zkoumání nového pojmu „kvalita života“.

Můžeme také hovořit o tzv. subjektivním zdraví (tedy o tom, jak se člověk cítí) a objektivním zdraví (jak umíme prostřednictvím měřitelných hodnot zdraví popsat). Pojem „být nemocný“ popisuje vnímání omezené pohody, zkušenost ztráty zdraví. Naproti tomu „nemoc“ je pojem užší a popisuje odchylný tělesný či duševní stav, který je objektivně prokazatelný. Tato nejasnost chápání může vyvolávat v diskusi mnohá nedorozumění.

Pokud zdraví chápeme jako funkční normu, orientujeme se na to, zda je člověk schopen plnit dané úlohy ve své sociální roli. U dětí to znamená, že dosažení klíčových bodů vývoje, zvládnutí vývojových etap, je nedílnou součástí zdraví dítěte. Jde tedy o vícedimenzionální pojetí, k němuž patří kromě tělesné pohody (tělesná zdatnost, absence potíží), psychické pohody (radost, štěstí) a naplnění sociálních rolí také vitalita, seberealizace, spirituální orientace atd.

Podpora zdraví souvisí s pochopením zdraví jako nekončícího procesu. Je to úkol pro každého člověka a v souvislosti s uvedenou definicí stále nabývá na významu. Vývojové procesy lze změnit a jsou ovlivnitelné, z čehož vyplývá, že vědomými zásahy a změněným jednáním může každý „zlepšit“ své zdraví.

Ottawská charta z roku 1986 definuje podporu zdraví jako proces, který dává všem lidem vysokou míru svobody rozhodovat o svém zdraví a tím je posilovat. Jako základní okruhy, které jsou k tomu potřeba, uvádí:

■rozvoj zdravotní politiky orientované na podporu zdraví

■vytvoření společenského klimatu podporujícího zdraví

■podporu společenských aktivit zaměřených na podporu zdraví

■rozvoj osobních kompetencí

■novou orientaci zdravotnických a podobných služeb

Moderní výchova ke zdraví se zaměřuje především na čtvrtý okruh. Individuální změny chování se kognitivním vnímáním samotným podaří jen zřídkakdy. Jde zpravidla o změny životního stylu, které souvisejí velmi silně se sociálními zkušenostmi, vnímanými hodnotami, normami i zvyklostmi. Způsoby chování jsou v jedinci často pevně zakotveny, takže se zdají být jen těžko ovlivnitelné. Tradiční modely výchovy a vzdělávání jsou proto nahrazovány koncepty posilování motivace a rozvoje osobních kompetencí. Opatření podporující zdraví slouží nejen k udržení či navrácení zdraví a posílení odpovědnosti každého jednotlivce, ale zabraňují také konkrétním nemocem. Podpora zdraví na úrovni celé populace je úlohou „veřejného zdravotnictví“ (public health).

Jako „nová morbidita“ (new morbidity) se v posledních dekádách označuje pozorovaný vzestup chronických zdravotních potíží u dětí spojený s psychickými vývojovými poruchami. Jde o komplexní chronické zdravotní potíže, jejichž symptomy lze najít v mnoha funkčních oblastech. Mají svůj původ zpravidla v raných poruchách psychosociálního vývoje a manifestují se vývojovým opožděním, poruchami chování i somatickými onemocněními, zvláště obezitou, ale i celou řadou dalších psychosomatických potíží. Původ je vždy multifaktoriální, často hrají roli konstituční faktory. Mnohem větší roli však hraje stále více prostředí, které dítě obklopuje, stoupající nároky na schopnost přizpůsobit se a na sociální kompetence dítěte. Děti, které nedisponují dostatečnou osobní výbavou, zvláště kognitivních schopností a resiliencí, a které dostávají jen malou rodinnou a sociální podporu a péči, mají velké riziko rozvoje těchto komplexních chronických zdravotních potíží.

Význam obklopujícího prostředí dítěte pro vznik „nové morbidity“ je zvláště patrný, jestliže respektujeme vývojové potřeby dítěte. Tělesné zdraví představuje v užším smyslu jen jeden, i když velmi důležitý, požadavek pro zdravý vývoj dítěte. K tomu přistupují požadavky na vytvoření stabilních rodinných a sociálních vztahů, na diferencovaný emocionální vývoj, na výchovu, která dává orientaci, podporuje narůstající samostatnost, sociální participaci a prezentaci ve společnosti a přístup ke kultuře a vzdělání. Uskutečnění těchto požadavků umožňuje vytvoření osobní identity, sociální pohody a samostatnosti. Uspokojení těchto vývojových potřeb dítěte závisí na schopnostech rodičů zajistit dítěti nejen základní péči, ale také pocit jistoty, dostatek podnětů, stabilní prostředí, emoční vřelost. Možnosti rodičů toto dítěti nabídnout jsou opět závislé na celém kontextu způsobu života rodiny. K tomu patří zejména sociální integrace rodiny, ekonomické možnosti, bydlení, společné soužití, ale i vytváření příbuzenských a přátelských vztahů.

Nová morbidita vzniká na průniku mezi individuem a obklopujícím prostředím. Pátráme-li po faktorech vedoucích k uvedeným poruchám, nejde ani tak o konkrétní jednání či opomenutí rodičů nebo jiných osob se vztahem k dítěti, ale mnohem více o konsekvence komplexní psychosociální zátěžové situace. K tomu patří zvláště změněné rodinné struktury s častými a dlouhotrvajícími konflikty před a po rozvodu. Mnoho rodičů vykazuje nedostatečnou výchovnou kompetenci a omezený repertoár výchovných možností, často jsou sami nejistí nebo omezení vlastním psychickým onemocněním. Další problémy vyvstávají při ztíženém přístupu k nabídkám péče a pomoci, např. u rodin s nižším vzděláním či u migrantů.

Mezioborová spolupráce je nezbytná. Děti s chronickými zdravotními potížemi jsou dvojnásobně marginalizovány. Na jedné straně mají děti ze sociálně deprivovaných rodin zvýšené riziko vzniku chronických zdravotních potíží, na druhé straně nedostatky v péči či suboptimální kvalita zdravotní péče ještě prohlubují nutnost jejich integrace a participace.

Literatura

SCHLACK, H. G., THYEN, U., VON KIES, R.: Sozialpädiatrie. Heidelberg: Springer Medizin Verlag, 2009.

3Zdraví dětí a dospívajících – faktory ovlivňující zdraví

Lubomír Kukla, Miloš Velemínský sen., Miloš Velemínský jun.

O lidském zdraví platí, že se na něm spolu s genetickým vybavením ve vysoké míře podílejí četné další faktory, tvořící ve svém souhrnu kvalitu života. Z nich uvádíme jako nejdůležitější následující složky: způsob života, životní úroveň, životní spokojenost, životní prostředí. Pro současné biomedicínské pojetí zdraví zdůrazňujeme především základní čtyři kategorie:

■genetické aspekty

■životní prostředí

■systém zdravotní péče

■životní styl

Těmto subkapitolám se postupně budeme věnovat. Jsme si vědomi, že různí autoři přikládají těmto faktorům různou důležitost (i percentuálně vyjadřovanou).

3.1Genetické aspekty

V souvislosti se změnami zevního prostředí se mění také genetický potenciál populací.

3.1.1Dělení genetických poruch

Zde uvedeme několik základních nozologických jednotek.

AUTOZOMÁLNÍ CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE

Frekvence autozomálních (numerických a strukturálních) aberací je vysoká a činí u spontánních abortů 1 : 2, u mrtvě narozených 1 : 20, u živě narozených 1 : 200.

Numerické aberace

Numerické aberace vznikají většinou na podkladě nondisjunkce (nerozpojení), kdy páry chromozomů nebo sesterských chromatid nejsou schopné se od sebe oddělit. To vede ke vzniku aneuploidních zárodečných buněk a v případě jejich oplodnění k vývoji aneuploidní zygoty. S věkem matky takových vad přibývá. Na vznik numerických aberací má vliv také věk otce.

Trizomie 21 (Downův syndrom)

Klasickým příkladem je Downův syndrom, způsobený v 95 % trizomií chromozomu 21 a ve zbývajících 5 % translokacemi. Jde o nejčastější chromozomální syndrom. Typickými znaky jsou:

■kraniofaciální dysmorfismus – mozkovna je malá, krk krátký a široký, okrouhlý obličej, vystouplé čelo, nos kratší se širším kořenem, ústa malá, velmi častá je makroglosie, antimongoloidní postavení očních štěrbin, hypertelorismus, epikantus, oční řasy prořídlé, častým nálezem jsou též bílé skvrny na duhovce (tzv. Brushfieldovy skvrny), uši nízko posazené, dysplastické ušní boltce

■skeletální anomálie – krátké široké ruce s krátkými prsty, klinodaktylie 5. prstu, čtyřprstová rýha, malá chodidla s krátkými prsty a tzv. sandálová mezera mezi
1. a 2. prstem na noze, hyperextenze kloubů, postižení jsou téměř vždy malého vzrůstu

■vývojové vady vnitřních orgánů – postihují především srdce (40 %); jde především o septální vady, a to síní i komor, Fallotovu tetralogii aj.; v gastrointestinálním traktu je to stenóza duodena, pankreas anulare, atrézie anu, megakolon, prolaps recta, u chlapců je jasný hypogonadismus

Následkem postižení CNS je mentální retardace různého stupně a svalová hypotonie. Mentální retardace je velmi variabilní a je dána především rozvojem (resp. nerozvojem) schopnosti abstraktního myšlení. Emocionální život a sociální interakce jsou většinou dobře vyvinuté a lze je i dobře dále rozvíjet.

Mezi časté komplikace patří hypotyreóza, zvýšená je též náchylnost k infektům při poruchách imunity. Postižení umírají dříve, častější příčinou úmrtí je leukemie (pravděpodobnost je 10–30× vyšší).

Nástup puberty je patrný u obou pohlaví a ženy jsou zpravidla fertilní. Děti narozené matkám s Downovým syndromem jsou v 50 % normální a 50 % mongoloidní. Případy otců s Downových syndromem nejsou známy.

Incidence Downova syndromu je 1 : 700 živě narozených. Více než 50 % gravidit, u nichž je přítomna trizomie 21, končí časným spontánním abortem.

Kromě uvedené trizomie 21 a translokace bývá u Downova syndromu přítomna tzv. chromozomální mozaika, tj. přítomnost více než jedné buněčné linie o rozdílném karyotypu, přičemž některé buňky mohou mít normální chromozomální výbavu. Pak je samozřejmě klinický obraz většinou méně vyjádřen.

Léčba je odvislá od vývojových vad a jejich komplikací – korekce srdeční vady, léčba infekcí. Pro tělesný a psychický vývoj dětí je důležitá fyzioterapie a psychosociální péče.

Trizomie 18 (Edwardsův syndrom)

Jde o chromozomální onemocnění způsobené nadpočetným chromozomem 18. Prevalence je 1 : 8000 živě narozených, ženské pohlaví je postiženo čtyřikrát častěji. U 80 % případů jde o čistou trizomii vzniklou v důsledku meiotické nondisjunkce, u 20 % nacházíme mozaiku. Frekvence onemocnění stoupá s věkem matky.

Vedoucím symptomem je charakteristické flekční postavení prstů ruky: 2. a 5. prst překrývají 3. a 4. prst. Součástí kraniofaciální dysmorfie jsou dysplastické, nízko posazené „fauní“ uši, mikrognatie, dolichocefalie, dále nalézáme krátké sternum, úzkou pánev, která omezuje abdukci kyčelních kloubů, a deformity nohou. Děti se většinou rodí s nízkou porodní hmotností a jsou dystrofické. V 95 % případů je přítomna srdeční vada, častý je také výskyt diafragmatické hernie. Významně snížená je doba přežití, u chlapců na 2–3 měsíce, u dívek 10 měsíců.

Trizomie 13 (Patauův syndrom)

Jde opět o chromozomální onemocnění, které je způsobeno nadpočetným chromozomem 13. Trizomie 13 má incidenci cca 1 : 4000 až 1: 10 000 živě narozených. U 80 % případů jde o čistou trizomii, vzniklou v důsledku meiotické nondisjunkce, u 20 % nacházíme mozaiku nebo translokaci.

Klinický nález: mikrocefalie, často i oční vady jako mikrooftalmie a kolobomy. Dalšími častými anomáliemi jsou kapilární hemangiomy, rozštěpové vady a hexadaktylie (šest prstů na rukou).

Co se týká vývojových vad orgánů, postižené je nejvíce srdce (defekt septa komor a perzistující tepenná dučej) a ledviny (polycystická degenerace). Psychomotorický vývoj je těžce retardovaný, častým nálezem je epilepsie. Biochemickým znakem je perzistence embryonálního a fetálního hemoglobinu.

Prognóza je špatná, postižení se průměrně dožívají věku 4 měsíců (bez rozdílu pohlaví).

Strukturální aberace

Vznikají na základě přestavby genetického materiálu uvnitř jednoho chromozomu nebo mezi jednotlivými chromozomy. Důsledkem je buď nebalancované chybění nebo přebývání genetického materiálu v rámci jednoho karyotypu, nebo balancovaná strukturální aberace, kdy nedochází ani ke ztrátě, ani k nabytí genetického materiálu. Nebalancované aberace vedou ke vzniku parciálních monozomií nebo trizomií, které se manifestují jako charakteristické syndromy s vrozenými vývojovými vadami a mentální retardací.

Parciální monozomie 5p (Cri-du-chat syndrom, syndrom kočičího křiku)

Etiologicky jde v 80 % případů o de novo deleci části krátkého raménka chromozomu 5. Ve zbývajících 20 % jde o nebalancovanou translokaci, u které dochází k přenosu spodní části krátkého raménka chromozomu 5 na jeden z ostatních chromozomů. Incidence je 1 : 50 000. Výskyt je nezávislý na věku matky.

Klinický nález: vysoký, monotónní křik dítěte (kočičí křik) a těžká psychomotorická retardace. Dalšími typickými znaky jsou nízká porodní hmotnost, mikrocefalie, kulatý obličej s hypertelorismem a epikanty, nízko posazené ušní boltce a mikrognatie.

Prognóza je různorodá; někteří se dožívají i dospělého věku, ale retardace je velmi těžká (IQ < 20). Děti se často nenaučí mluvit, v některých případech jde o pacienta s trvalým upoutáním na lůžko.

Parciální monozomie 4p (Wolfův-Hirschhornův syndrom)

Etiologicky jde v 90 % případů o de novo deleci části krátkého raménka chromozomu 4. V 10 % dochází k přenosu translokace nebo mozaiky od jednoho z rodičů. Incidence není známa.

Klinický nález: ve 40 % jsou děti přenášené, ale často se rodí s nízkou porodní hmotností (intrauterinní růstová retardace plodu, IUGR). Charakteristickými dysmorfickými znaky jsou dolichocefalická mozkovna s vysokým čelem, hypertelorismus, anomálie kožních řas víček, antimongoloidní postavení očních štěrbin, široký kořen a hřbet nosu, pokleslé ústní koutky, dysplastické ušní boltce, mikroretrognatie, časté jsou i rozštěpové vady patra, dále kolobom a strabismus.

Z vrozených orgánových vad jsou nejčastější vady srdeční a ledvinné, u chlapců hypospadie. Na skeletu imprese v oblasti loktů a kolen, typické jsou dlouhé, štíhlé, špičaté prsty. Zjevná psychomotorická retardace.

Prognóza zatím není známa, průměrná délka života je kratší.

Gonozomální aberace

Tvoří přibližně 50 % chromozomálních aberací, u kterých se vyskytuje porucha diferenciace gonád.

Ullrichův-Turnerův syndrom (45, X0)

Dysgeneze gonád s hypergonadotropním hypogonadismem, který je způsoben gonozomální monozomií, jež se u fenotypicky ženského pohlaví vyznačuje charakteristickým dysmorfismem, poruchou růstu a vrozenými orgánovými vadami.

Incidence je 1 : 2500. V 50 % případů je absence druhého X chromozomu způsobena meiotickou nondisjunkcí. Možná je také mozaika nebo strukturální změny chromozomů. Věk matky nemá vliv na výskyt vady.

Vážení čtenáři, právě jste dočetli ukázku z knihy Sociální a preventivní pediatrie v současném pojetí.
Pokud se Vám líbila, celou knihu si můžete zakoupit v našem e-shopu.